Cơ chế giảm phân như trên đã trình bày là diễn biến bình thường trong quá trình phân chia của tế bào sinh dục để tạo thành giao tử. Sự phân chia này có thể bị rối loạn do hoá chất, tia phóng xạ, hoặc virut gây ra đột biến về số lượng nhiễm sắc thể là dạng khá thường gặp ở nhiều loài sinh vật, ở người gây ra hiện tượng dị bội thể hoặc thể lệch bội; hoặc có thể gây ra đột biến về cấu trúc nhiễm sắc thể, dẫn đến thay đổi phân bố gen trên một hoặc nhiều nhiễm sắc thể (xem ở trang Đột biến nhiễm sắc thể).